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目的:报道1例少弱畸精子症不育男性合并罕见的染色体重排.方法:进行GTG-显带,CBG-显带和荧光原位杂交分析染色体核型.用微阵列比较基因组杂交和AZF微缺失检测核型拷贝数变化.结果:分裂相中存在1条线性标记染色体和1个环状标记染色体,它们都源于13号染色体.且环形染色体不带有α-卫星DNA;Y染色体AZF微缺失检测结果正常.微阵列比较基因组杂交未观察到13号染色体拷贝数缺失.结论:本研究首次报告了1例染色体重排导致的平衡核型合并严重少弱畸精子症.其可能原因是染色体重排干扰了减数分裂I期染色体联会重组过程,导致减数分裂阻滞在精母细胞阶段.但这还有待于进一步的实验证实.

作者:魏莉;崔英霞;黄宇烽;夏欣一;史轶超

来源:生殖与避孕 2010 年 30卷 3期

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作者:
魏莉;崔英霞;黄宇烽;夏欣一;史轶超
来源:
生殖与避孕 2010 年 30卷 3期
标签:
染色体重排 新着丝粒 少弱畸精子症 chromosome rearrangement neocentromeres oligoasthenoteratozoospermia
目的:报道1例少弱畸精子症不育男性合并罕见的染色体重排.方法:进行GTG-显带,CBG-显带和荧光原位杂交分析染色体核型.用微阵列比较基因组杂交和AZF微缺失检测核型拷贝数变化.结果:分裂相中存在1条线性标记染色体和1个环状标记染色体,它们都源于13号染色体.且环形染色体不带有α-卫星DNA;Y染色体AZF微缺失检测结果正常.微阵列比较基因组杂交未观察到13号染色体拷贝数缺失.结论:本研究首次报告了1例染色体重排导致的平衡核型合并严重少弱畸精子症.其可能原因是染色体重排干扰了减数分裂I期染色体联会重组过程,导致减数分裂阻滞在精母细胞阶段.但这还有待于进一步的实验证实.

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