瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因第8外显子A(8)和A(9)位点突变研究-临床诊疗知识库 - 万方医学网

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目的 研究瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因(RIZ)第8外显子A(8)和A(9)位点突变情况. 方法 2003年1月-2007年12月,笔者单位收治符合入选标准的门诊及住院瘢痕疙瘩患者19例.采集患者瘢痕疙瘩组织3~5g、外周静脉血3 mL,分别提取基因组DNA并测定浓度,PCR法扩增获取RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点片段,产物行琼脂糖凝胶电泳检测大小,柱层析法纯化后进行DNA测序,寻找A(8)和A(9)位点片段突变,并判定突变种类和类型,对比瘢痕疙瘩组织和外周静脉血的基因突变是否一致.对数据行McNemar检验. 结果 提取的瘢痕疙瘩组织和外周静脉血DNA质量浓度分别为0.54、0.37 μg/μ.L,均>0.10μg/μL;瘢痕疙瘩组织和外...更多

作者:付记乐;张刚;梁杰;梅雪策

来源:中华烧伤杂志 2018 年 34卷 9期

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作者:
付记乐;张刚;梁杰;梅雪策
来源:
中华烧伤杂志 2018 年 34卷 9期
标签:
瘢痕疙瘩 DNA突变分析 测序 视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因 Keloid DNA mutational analysis Squencing Retinoblastoma protein-interacting zinc finger gene
目的 研究瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因(RIZ)第8外显子A(8)和A(9)位点突变情况. 方法 2003年1月-2007年12月,笔者单位收治符合入选标准的门诊及住院瘢痕疙瘩患者19例.采集患者瘢痕疙瘩组织3~5g、外周静脉血3 mL,分别提取基因组DNA并测定浓度,PCR法扩增获取RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点片段,产物行琼脂糖凝胶电泳检测大小,柱层析法纯化后进行DNA测序,寻找A(8)和A(9)位点片段突变,并判定突变种类和类型,对比瘢痕疙瘩组织和外周静脉血的基因突变是否一致.对数据行McNemar检验. 结果 提取的瘢痕疙瘩组织和外周静脉血DNA质量浓度分别为0.54、0.37 μg/μ.L,均>0.10μg/μL;瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A(8)位点片段DNA的PCR产物大小分别为235、238 bp,A(9)位点分别为242、244 bp,与所设计DNA片段大小基本一致;瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A(8)位点片段DNA的PCR产物纯度分别为1.81、1.75,A(9)位点分别为1.82、1.78,均>1.50.18例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(8)位点发生突变,共6种基因突变,包括4种点突变、2种移码突变;9例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(9)位点发生突变,共9种基 因突变,包括7种点突变、2种移码突变.无一例患者外周静脉血RIZ第8外显子A(8)、A(9)位点发

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