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报告一例早发型成年多囊肾.针对多囊肾患者基因组DNA目标区域,采用高通量测序(NGS)的方法行PKD1基因的致病性突变分析;用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证检测到的PKD1基因的外显子缺失区域.NGS结果提示:先证者携带chr16:2137863-2153896杂合缺失,该缺失区域包含了PKD1基因23外显子-3'非翻译区(untranslated region,UTR).MLPA结果显示:先证者的PKD1基因23-46外显子杂合缺失.PKD1基因新发突变23外显子-3'UTR杂合缺失可能是该早发型多囊肾患者的致病因素.
作者：翟仪稳；陈晨；王聪慧；孔祥东
来源：中华肾脏病杂志 2019 年 35卷 1期
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