目的 探讨胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达与唐氏综合征(Down syndrome,DS)的关系. 方法 采用双向凝胶电泳+质谱的蛋白组学技术检测6例DS胎儿孕母和6例正常胎儿孕母血清中差异蛋白的表达,采用Western印迹技术验证蛋白组学结果.采用酶联免疫吸附试验检测11例DS胎儿孕母、10例正常胎儿孕母、11例DS新生儿及10例正常新生儿血清铜蓝蛋白的含量.组间差异比较采用两独立样本t检验. 结果 在DS胎儿孕母血清中鉴定出29种差异蛋白,其中铜蓝蛋白上升最为显著,与正常胎儿孕母相比,蛋白表达密度比值达5.43,差异有统计学意义(t=2.7102,P＜0.05).Western印迹结果显示,DS胎儿孕母血清中铜蓝蛋白表达水平(0.95±0.24)明显高于正常胎儿孕母(0.37±0.14)(t=2.9521,P＜0.05),而DS新生儿血清铜蓝蛋白表达水平(0.74±0.03)显著低于正常对照新生儿(0.89±0.06)(t=-2.9515,P＜0.05).酶联免疫吸附试验显示,DS胎儿孕母血清铜蓝蛋白含量为(346.5±111.8) ng/ml,明显高于正常胎儿孕母血清的(248.6±78.3)ng/ml,差异有统计学意义(t=2.301,P＜0.05).然而,DS新生儿血清铜蓝蛋白水平[(166.1±55.0) ng/ml]却低于正常对照新生儿[(244.0±36.0)ng/ml],差异有统计学意义(t=-3.873,P＜0.01). 结论 孕母及新生儿血清铜蓝蛋白表达水平异

作者：虞斌；张玢；史烨；邵世和；黄瑞萍；曹芳；张晓青；王秋伟

来源：中华围产医学杂志 2011 年 14卷 12期