目的 探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在产前诊断应用的可行性. 方法 选择2015年3月至2016年2月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术孕妇287例和行脐带穿刺术孕妇16例,行染色体核型分析同时采用BoBs技术检测染色体异常,并对BoBs提示染色体微重复和微缺失综合征加做基因芯片检测验证.结果 BoBs技术检测出14例21-三体、5例18-三体、4例13-三体、1例48,XXYY和l例47,XXX,与染色体核型分析结果一致.BoBs技术同时检出3例22q11.2微缺失,1例22q11.2区域微重复,染色体核型分析结果显示无明显异常.进一步对1例22q11.2区域微重复和3例22q11.2微缺失行基因芯片检测,验证结果与BoBs检测结果一致.BoBs技术染色体异常检出率为9.57％(29/303),单纯染色体核型分析为8.25％ (25/303).15例高龄合并超声异常者的胎儿染色体异常检出率高达11/15. 结论 BoBs技术是一种用于检测染色体1 3、18、21、X、Y非整倍体异常和9种微缺失综合征的快速、可靠、易操作的方法,在产前诊断领域有广阔的应用前景.
作者：王燕；林元；黄海龙；林娜；王林铄；张敏；陈梅环；徐两蒲
来源：中华围产医学杂志 2017 年 20卷 2期
