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染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势.但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性.现总结CMA的3种临床应用模式:一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA;二是所有孕妇先选择无创性产前筛查方法锁定高危人群后行CMA;三是普查模式,即均直接选择CMA进行产前诊断.
作者：王淑娴；马京梅
来源：中华围产医学杂志 2019 年 22卷 1期
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