本文报道了1例2次妊娠产前诊断胎儿22q11.2微缺失综合征孕妇。第1次妊娠因孕24周
+4胎儿超声心动图提示右位主动脉弓、右位动脉导管伴左锁骨下动脉迷走，行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体微阵列分析提示22q11.21区段杂合缺失2.181 Mb，提示胎儿为22q11.2微缺失综合征，遗传咨询后终止妊娠，但孕妇拒绝遗传学检测。第2次妊娠21周
+5胎儿超声提示主动脉弓离断B型伴左锁骨下动脉迷走、室间隔缺损、后颅窝池增宽，羊水细胞染色体微阵列分析再次提示胎儿为22q11.2微缺失综合征。对孕妇行外周血染色体微阵列分析，发现22q11.21区段也存在2.181 Mb缺失。孕妇本人外貌无异常，仅有鼻音、腭咽闭合不全的表现。再次遗传咨询并告知再发风险后孕妇要求终止妊娠，并提醒其再次妊娠时行胚胎植入前遗传学诊断。第2次终止妊娠1年后孕妇的父亲53岁时出现心力衰竭，同时发现有鼻音，行静脉血低深度全基因组拷贝数变异测序确诊为22q11.2微缺失综合征。建议对产前诊断的22q11.2微缺失综合征胎儿的父母行遗传学检测，以评估再发风险，有利于遗传咨询。
作者：高崇兰；刘凤琴；陈秋玲；刘青松；胡誉
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 11期
