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染色体微阵列分析 (chromosomal microarray analysis, CMA) 是一项新兴的染色体分析技术.它能够明确核型分析异常片段的来源与性质, 有效诊断核型分析无法辨识的染色体微缺失与微重复, 显著提高了胎儿染色体异常的检测成功率和诊断率.与染色体核型分析相比, CMA分辨率更好、自动化程度更高、检测周期更快.但同时, 临床意义不明确的拷贝数变异 (variant of uncertain significance, VOUS) 的检出给CMA的遗传咨询带来挑战.本文对CMA在产前诊断的应用进行综述.
作者：张文玲；刘晓婷；张立文；王成彬
来源：解放军医学院学报 2018 年 39卷 12期
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