目的:探讨2q13微缺失的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析1例2021年10月在江苏大学附属镇江市第四人民医院产前诊断中心诊断为2q13微缺失患儿的产前诊断资料及出生后随访信息。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库，以“2q13微缺失”“2q13”为关键词；在 PubMed、Embase和Cochrane Library数据库，以“2q13 microdeletion”和“2q13”为关键词，检索建库至2023年3月收录的2q13微缺失病例。分析这些病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）本病例：该患儿在胎龄24周
+2经B超系统结构筛查发现主动脉弓轻度狭窄和左肾积水。胎龄27周
+6羊膜腔穿刺检查胎儿染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）结果提示其染色体2q13q14.1存在2.23 Mb的单拷贝缺失，拷贝数变异为可能致病性。胎龄38周
+5经剖宫产出生，超声心动图提示房间隔缺损（继发孔型），B超提示左肾积水，新生儿其他检查未见异常。产后13个月电话随访，获悉生后检查提示房间隔缺损（继发孔型），左肾积水，儿科建议继续观察随访，未发现其他发育异常。（2）文献复习：共检索到相关文献32篇，合并本例共65例患者。2q13微缺失部分（15.6
作者：于艳；杨彦；李晓光；陈琦；陈云鹏
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 12期
