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目的:探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）患儿的基因变异中的应用价值。方法:前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿（病例组）以及在本院足月出生的200例表型无明显异常的健康新生儿作为对照组。以中国可防可治罕见病、中国新筛病种等为基础，筛选明确致病基因与变异位点为靶标，设计适合中国新生儿的基因Panel，针对542种疾病、601个基因。制备干血斑样本，采用该基因Panel进行检测，检出的致病位点采用Sanger测序验证。结合临床特征分析患儿基因检测结果，依据患儿的主要临床诊断（早产儿、新生儿高胆红素血症、出血性疾病、新生儿感染、室间隔缺损/动脉导管未闭和其他）数，分为1、2、3和≥4种诊断。采用 χ2检验及线性关联 χ2检验进行统计学分析。 结果:病例组共纳入173例患儿，致病变异检出率为30.6
作者：李雯雯；邹琳；唐克峰；张雅琴；沈学萍；章静慧；沈国松
来源：中华围产医学杂志 2024 年 27卷 2期
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