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目的:探讨超声心动图对先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）胎儿拷贝数变异（copy number variation，CNV）的应用价值。方法:回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊断的447例单胎孕妇作为研究对象，这些孕妇均行染色体核型分析及染色体微阵列分析（chormosome microarray analysis，CMA）检测。分析CMA和核型分析2种方法的染色体异常检出差异，以及不同心脏表型（是否合并心外结构畸形、心脏结构畸形的类型和数量）的CHD之间的致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）检出率差异。采用 χ 2检验进行统计学分析。 结果:CMA较染色体核型分析有更高的胎儿染色体异常检出率［10.5
作者：刘彩虹；吕国荣；庄倩梅；陈玉娥；林伟儒
来源：中华围产医学杂志 2024 年 27卷 2期
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