目的 探讨c-kit基因突变对胃肠道间质瘤(GIST)预后的影响.方法 通过电子检索PubMed、MedLine数据库,对1999年1月至2008年8月有关c-kit基因突变对GIST预后影响相关病例对照研究资料,用RevMan 5.0.15软件进行荟萃分析.结果 共纳入文献16篇,共计患者1751例.其中与细胞病理学相关统计显示c-kit基因野生型与突变型在有丝分裂计数>5/50 HPF(高倍视野)的病例发生率上差异无统计学意义(P=0.710);与术后复发转移发生率相关统计显示,c-kit基因突变型术后复发转移的发生率显著高于野生型者(P=0.010);与伊马替尼疗效相关统计显示,c-kit基因突变型患者伊马替尼治疗缓解率显著高于野生型(P=0.009),而伊马替尼耐药率较低(P=0.000).亚组分析发现,外显子11突变型的患者伊马替尼治疗缓解率显著高于野生型和外显子9突变型者(P均<0.05),而伊马替尼耐药率较低(P均<0.05).c-kit基因二次突变与伊马替尼获得性耐药相关研究发现,二次突变区域集中在外显子13、14和17,部分为混合型突变.结论 c-kit基因突变与GIST术后复发转移的发生有着密切关系,c-kit基因突变可能会影响伊马替尼的疗效,而二次突变的发生可能是GIST产生耐药的主要原因之一.
作者：赵文毅；曹晖；张云；沈志勇；吴志勇
来源：中华外科杂志 2009 年 47卷 11期
