C-kit与血小板源性生长因子受体基因突变特征与胃肠间质瘤患者预后的关系-临床诊疗知识库

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作者：

李超亿；梁小波；马俊杰；姜慧员；胡学忠；闫栋；侯生槐；王立平

来源：

中华胃肠外科杂志 2012 年 15卷 3期

标签：

胃肠间质瘤 C-kit 血小板源性生长因子受体基因突变预后 Gastrointestinal stromal tumors C-kit Platelet-derived growth factor receptor alpha Gene mutation Prognosis

目的探讨c-kit与血小板源性生长因子受体(PDGFRA)基因突变特征及其与胃肠间质瘤(GIST)患者预后的关系.方法收集2000年6月至2009年1月山西省肿瘤医院收治的99例GIST患者的临床病理、基因检测及随访资料.应用Kaplan-Meier法计算生存率并进行单因素分析,Cox比例风险模型进行多因素分析.结果 99例患者的5年无瘤生存率(DFS)为61.5％;5年总体生存率(OS)为67.4％.其中,77例c-kit外显子11、4例c-kit外显子9和2例PDGFRA外显子18突变患者5年DFS分别为64.3％、14.3％和100％,5年OS分别为70.8％、50.0％和100％.在c-kit外显子11突变的类型中,26例点突变、44例删失突变和7例复制突变患者5年DFS分别为87.1％、44.9％和80.0％,5年OS分别为88.1％、57.0％和100％.各因素之间5年DFS和OS差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素分析示,基因突变并不是预后的独立影响因素(P=0.492).结论经手术治疗而未服用伊马替尼的GIST患者,基因突变型预后优于野生型,但基因突变并非其预后的独立影响因素.

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