目的 探讨c-kit与血小板源性生长因子受体(PDGFRA)基因突变特征及其与胃肠间质瘤(GIST)患者预后的关系.方法 收集2000年6月至2009年1月山西省肿瘤医院收治的99例GIST患者的临床病理、基因检测及随访资料.应用Kaplan-Meier法计算生存率并进行单因素分析,Cox比例风险模型进行多因素分析.结果 99例患者的5年无瘤生存率(DFS)为61.5％;5年总体生存率(OS)为67.4％.其中,77例c-kit外显子11、4例c-kit外显子9和2例PDGFRA外显子18突变患者5年DFS分别为64.3％、14.3％和100％,5年OS分别为70.8％、50.0％和100％.在c-kit外显子11突变的类型中,26例点突变、44例删失突变和7例复制突变患者5年DFS分别为87.1％、44.9％和80.0％,5年OS分别为88.1％、57.0％和100％.各因素之间5年DFS和OS差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素分析示,基因突变并不是预后的独立影响因素(P=0.492).结论 经手术治疗而未服用伊马替尼的GIST患者,基因突变型预后优于野生型,但基因突变并非其预后的独立影响因素.
作者：李超亿；梁小波；马俊杰；姜慧员；胡学忠；闫栋；侯生槐；王立平
来源：中华胃肠外科杂志 2012 年 15卷 3期
