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目的 在中国散发性先天性心脏病患者中检测金属蛋白酶Tolloid样1(TLL-1)基因的突变.方法 入选115例散发性先天性心脏病患者作为先天性心脏病组,性别、年龄相匹配的102例健康者作为对照组.应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对先天性心脏病组和对照组金属蛋白酶TLL-1基因的外显子10进行序列检测,并分析金属蛋白酶TLL-1基因的突变情况.结果 在先天性心脏病组的3例房间隔缺损、2例室间隔缺损、1例动脉导管未闭和1例复杂先天性心脏病患者中发现金属蛋白酶TLL-1基因外显子10第60位插入1个碱基A,而正常对照组未发现此突变,先天性心脏病组与对照组的碱基突变发生率差异有统计学意义(6.1％比0,P＜0.01).结论 中国散发性先天性心脏病人群中存在金属蛋白酶TLL-1基因外显子10第60位碱基A插入,其导致先天性心脏病的机制有待进一步研究.
作者：李健；丁建东；方翔；张华；郑若龙；崔俊友；高春恒；王点；马根山
来源：中华心血管病杂志 2012 年 40卷 5期
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