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应用血小板膜糖蛋白（GP）IIb cDNA探针及Southern杂交技术，发现同胞姐弟血小板无力症患者的GPIIb基因存在一条Taq I酶切异常等位基因片段，通过不同长度的GPIIb cDNA探针进行Southern图谱及扫描分析，提示该异常基因片段位于GPIIb基因15~17号外显子，并且与Taq I酶切位点的丧失密切相关。利用聚合酶链反应技术（PCR）对该区域进行扩增并进行M13序列分析，结果表明，GPIIb多肽链584位精氨酸（Arg）密码子CGA突变为终止密码子TGA，从基因水平证实了I型血小板无力症的基因缺陷。
来源：中华血液学杂志 1993 年 14卷 3期
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