目的 研究原发性血小板增多症(ET)患者CALR基因突变情况,比较其与JAK2V617F、MPL W515K突变及三种突变阴性患者部分临床参数的差异.方法 采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测150例ET患者CALR基因9号外显子及MPL W515K突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2 V617F突变检出情况.结果 ①150例ET患者中共检出CALR突变38例(25 3％),Ⅰ型(c.1092_1143de152bp) 17例,Ⅱ型(c.1154_ 1155insTTGTC) 16例,Ⅲ型(c.1094_ 1139de146bp)4例,Ⅳ型(c.1103_1136de134bp)1例.②JAK2 V617F和MPL W515K的突变检出率分别为61.3％(92/150)和2.7％(4/150);54例JAK2 V617F及MPL W515K突变阴性患者中CALR突变检出率为70.4％(38/54),未检测到任何两种基因突变共存.③CALR突变组的外周血白细胞和血红蛋白水平低于JAK2V617F突变组(P＜0.05),中位年龄为59(29～89)岁,高于三种突变阴性组的29.5 (16～67)岁(P＜0.01);147例患者有染色体核型分析结果,其中4例存在核型异常,异常核型与正常核型患者中CALR基因突变检出率分别为75.0％(3/4)、24.5％ (35/143),差异有统计学意义(P=0.019).结论 CALR突变在JAK2 V617F及MPL W515K突变阴性的ET患者中有较高的检出率,并与异常核型相关;CALR突变组外周血白细胞和血红蛋白水平低于JAK2 V617F突变组.

作者：张修文；周民；晁红颖；卢绪章；岑岭

来源：中华血液学杂志 2015 年 36卷 5期