目的 探讨我国GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征(MDS)的发生情况、临床特点及分子生物学特征.方法 回顾性分析2007年1月至2018年1月129例儿童原发性MDS患者临床资料,采用二代测序技术检测GATA2及髓系恶性肿瘤相关基因突变情况.分析基因突变谱及其与临床表现型的关系.结果 在所有129例患者中,11例(8.5％)检出GATA2胚系突变.在50例MDS伴原始细胞增高(MDS-EB)和急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)患者中,GATA2胚系突变占14.0％.GATA2突变多位于第二个锌指(ZF2)区.多因素分析结果显示,SETBP1体细胞突变(P=0.041,OR=9.003,95％ CI 1.098～ 73.787)和独立的7号染色体单体(P=0.002,OR=24.835,95％CI3.305～ 186.620)与GATA2胚系突变显著相关.与GATA2野生型的患者相比,GATA2突变型患者中位发病年龄更大[8(1 ～16)岁对6岁(1月龄～18岁),P=0.035],更易伴有7号染色体单体(72.7％对5.2％,P＜0.001),较之儿童难治性血细胞减少(RCC)更倾向于存在于MDS-EB/AML-MRC亚型中(5.1％对13.7％,P=0.111).GATA2突变与否不影响儿童原发性MDS患者的3年预期总生存(OS)率[(80.1 ±4.2)％对(60.6±25.4)％,P=0.437];在44例接受allo-HSCT患者中,GATA2突变与否对移植后3年预期OS率无显著影响[100.0％对(94.0±3.8)％,P=0.56

作者：安文彬；刘超；万扬；陈晓燕；郭晔；陈晓娟；杨文钰；陈玉梅；张英驰；竺晓凡

来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 6期