目的:探讨伴有GATA2基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、共存突变基因及其对预后的影响.方法:回顾性分析2008年1月至2021年1月就诊于解放军总医院第一医学中心血液科的370例初诊AML患者的临床资料,应用二代基因测序技术检测其突变基因,分析AML中GATA2突变患者的临床特征、GATA2突变的共变基因及GATA2突变对预后的影响.结果:370例AML患者中,共23例(6.2％)患者检测到GATA2突变.与GATA2未突变组相比,GATA2突变组患者多属于正常核型(P=0.037)且多处于低危细胞遗传学分层(P=0.028),CEBPAdm、NRAS在GATA2突变组的发生率显著高于GATA2未突变组(P=0.010,P=0.009),两组在性别、年龄、白细胞数、血小板数、血红蛋白、原始细胞数、诱导方案、CR率方面的差异均无统计学意义(P＞0.05).23例伴有GATA2突变的患者中主要共存基因突变依次为CEBPAdm、NRAS(均为39.1％),NPM1、FLT3、TET2、WT1(均为17.4％),ASXL1、IDH1(均为13.0％).生存分析结果显示,在整个队列中,伴GATA2突变组患者与不伴GATA2突变组患者5年总生存(OS)及无白血病生存(LFS)率无统计学差异(P=0.306,P=0.308);在306例不伴CEBPAdm的患者中,GATA2突变组患者较GATA2未突变组患者5年OS率及LFS率均有提高趋势,但差异未达统计学意义(P=0.092,P=0.056);而

作者：单若琪；黄赛；谷振阳；王楠；刘代红；窦立萍

来源：中国实验血液学杂志 2024 年 32卷 2期