目的 分析获得性骨髓衰竭患者8号染色三体(+8)的克隆演变及其临床意义.方法 回顾性分析2011年6月至2018年9月63例伴单纯+8染色体的获得性骨髓衰竭患者临床资料,总结克隆演变模式及其与免疫抑制治疗(IST)疗效的关系.结果 63例患者中AA 39例,相对低危MDS 24例,男24例,女39例.MDS患者治疗前+8克隆负荷大于AA患者[65％(15％～100％)对25％(4.8％～100％),z=3.48,P=0.001].AA及MDS患者+8克隆大小＜30％、30％～＜50％、≥50％3组间的比例差异有统计学意义[AA分别为55.6％ (20/36)、22.2％ (8/36)、22.2％ (8/36),MDS分别为19.0％ (4/21)、19.0％(4/21)、61.9％(13/21),P=0.007];两两比较显示+8克隆＜30％的AA患者明显多于MDS患者(P=0.002),+8克隆≥50％的AA患者明显少于MDS患者(P=0.002).AA与MDS患者中位年龄分别为28(7～61)岁、48.5(16～72)岁,且两者+8克隆负荷与年龄均无显著相关性(rs分别为0.109、-0.022,P值分别为0.528、0.924).异常克隆负荷≥50％定义为大克隆,＜50％为小克隆,AA患者大小克隆两组间总铁结合力、转铁蛋白、红细胞生成素差异有统计学意义(P值分别为0.016、0.046及0.012).AA与MDS患者IST有效率分别为66.7％ (22/33)、43.8％(7/16)(P=0.215).AA患者治疗后1～2年的+8克隆负荷[45％(5％～85％)

作者：周立伟；施均；黄振东；聂能；邵英起；李星鑫；葛美丽；张静；金朋；黄金波；郑以州

来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 6期