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首页 > 中华血液学杂志 > 应用荧光原位杂交技术诊断成人Ph样急性淋巴细胞白血病

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目的:建立应用荧光原位杂交技术（FISH）筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病（ALL）的体系。方法:根据Ph样ALL的遗传学特征，设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针；对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL，采用FISH进行Ph样ALL筛查，并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果:2016年1月至2019年4月，南方医院血液科收治189例成人B-ALL，经FISH和（或）PCR检测，BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例；其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查，其中，12例（11.3％）检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排，2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证，FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4％，特异度为95.8％。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序，共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例（13.2％）。结论:FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性，结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。

作者：林岱楠；黎秋丽；何显君；李环；廖立斌；何涵；周玲玲；李珍；刘晓力；刘启发；周红升；曹睿

来源：中华血液学杂志 2020 年 41卷 9期

儿童急性淋巴细胞白血病循证诊断循证治疗

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应用荧光原位杂交技术诊断成人Ph样急性淋巴细胞白血病

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作者：

林岱楠；黎秋丽；何显君；李环；廖立斌；何涵；周玲玲；李珍；刘晓力；刘启发；周红升；曹睿

来源：

中华血液学杂志 2020 年 41卷 9期

标签：

荧光原位杂交白血病，淋巴细胞，急性，Ph样 Fluorescence in situ hybridization Leukemia, lymphoblastic, acute Philadelphia chromosome-like

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