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目的探讨国人Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型和临床特征. 方法对来自117个家系的119例双眼视神经疾病患者分2组进行基因检测,A组37例为临床确诊LHON患者,B组82例属可疑LHON患者.2组均采用单链构像多态分析,采用突变特异性引物多聚酶链反应确定11778位点, 采用序列分析法确定3460及14484位点.对检测结果为11778位点突变的LHON患者,收集其病史和临床资料. 结果 A组中11778位点突变和14484位点突变者分别为33例(89.2
作者：韦企平；孙艳红；宫晓红；张守康；王瑞岐
来源：中华眼底病杂志 2004 年 20卷 2期
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