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目的探讨与Leber＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中的诊断意义。方法 79例各种原因引起的双侧视神经疾病中，16例为临床诊断的LHON患者，44例为可疑LHON患者，2例为酒精性弱视患者，4例为多发性硬化症患者，5例为常染色体显性遗传的视神经萎缩患者，4例为原发性开角型青光眼患者，3例为脊髓小脑退行性变和1例乙胺丁醇引起的视神经萎缩患者。用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）及限制性片段长度多态性技术，检测外周血DNA中提取的线粒体DNA的3460位点、11778位点及14484位点，分析3个原发位点的突变。结果 31例(39.2
作者：冯雪梅；濮伟；高殿文；伊佐敷靖；大庭纪雄
来源：中华眼科杂志 2001 年 37卷 3期
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