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生物信息学是随着生命科学和信息学发展而产生的交叉学科，其主要研究的是基因和蛋白质的表达及其潜在关系。近年来眼科领域的学者们与时俱进，借助基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等平台，将生物信息学的研究方法引入眼底疾病研究中，包括遗传易感基因的筛查、诊断标志物的甄别以及发病机制的探索在内的诸多方面，取得了一系列喜人的研究成果。基因组学具有高效准确的特点，在视网膜母细胞瘤和视网膜色素变性研究中用于检测新的突变位点，有助于进一步完善视网膜遗传性疾病的发病机制。转录组学、蛋白质组学和代谢组学具有高通量的特点，用于分析眼内液或离体细胞在疾病状态下RNA、蛋白质和代谢物表达谱的变化，可用于筛选生物标志物和进一步阐明发病机制。随着技术的进步，生物信息学方法将为眼底疾病的研究提供全新的思路。
作者：张慧；东莉洁；王琼；洪亚茹；李筱荣
来源：中华眼底病杂志 2020 年 36卷 7期
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