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X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种X染色体隐性遗传视网膜疾病，以双侧视网膜受累多见。患者常表现为视力损害、内层视网膜劈裂所致黄斑区轮辐状囊样改变以及视网膜电图b波相对于a波不成比例的下降。目前针对此病尚无有效的治疗方法，通常以并发症的治疗为主。近年来随着人们对XLRS认识的不断加深，腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗成为了干预该病潜在的新途径。目前有两项XLRS基因治疗临床试验正在开展。这两项临床试验评估了重组AAV- RS1载体的眼部安全性和耐受性，同时探索了其在XLRS患者中使用的安全剂量，但XLRS患者视网膜结构和功能的恢复情况并不理想。相信随着各项研究的深入和临床试验的进展，未来有望为XLRS患者提供更精准有效的治疗。
作者：张天璐；沈吟
来源：中华眼底病杂志 2021 年 37卷 11期
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