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X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是由视网膜劈裂蛋白1(RS1)基因突变引起的一种遗传性眼底疾病.XLRS小鼠模型的建立为开展人类XLRS的发病机制和治疗提供了理想的模型.研究表明,当RS1基因发生突变时,RS1蛋白的分泌和黏附功能发生障碍导致视网膜发生劈裂.利用腺相关病毒(AAV)8型载体和具有3点突变的AAV2型载体通过玻璃体腔注射治疗XLRS的基因治疗临床Ⅰ期试验已经开始.随着具有更高转染效率可以通过玻璃体腔注射转染更多视网膜细胞的载体以及相关技术的发展,XLRS的基因治疗将会迎来更好的未来.
作者：张阳阳；戴旭锋；张华；庞继景
来源：中华眼底病杂志 2016 年 32卷 6期
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