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目的 建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNA G11778A基因突变的新方法,并初步判断其异质性个体中野生和突变比例.方法 采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术,在同一个反应体系中引入野生和突变型两种探针,应用多荧光通道PCR仪分别检测LHON家系中20例患者血样和17例正常人血样,将检测结果与核酸序列测定结果比较.结果 正常人血样检测结果:荧光PCR技术检测VIC通道均为阳性,FAM通道均为阴性,判断为LHON mtDNA野生型,与测序结果完全吻合;临床LHON患者及家系成员测序结果:LHON mtDNA变异型患者12例,荧光PCR技术检测均为LHON mtDNA变异阳性,其中为LHON mtDNA变异株和野生株混合的5例,混合型中变异株与野生株Ct值均大于25
作者：李毓敏；王剑勇；陈瑜；邵俊斌；王竞；童绎
来源：中华眼科杂志 2006 年 42卷 8期
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