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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种累及视网膜神经节细胞(RGC),最终导致视神经变性萎缩的线粒体遗传性疾病.线粒体DNA上的ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C是世界公认的引起LHON的3个原发位点.目前临床对该疾病尚无有效的治疗方法.2007年开展的临床试验结果显示将腺相关病毒与目的基因的重组体注入视网膜下,可安全、有效治疗Leber先天性黑矇,为基因治疗其他遗传性眼病带来了希望.通过玻璃体腔注射含有目的基因的重组体,可将目的基因直接导入RGC细胞,与在视网膜下注射进行基因治疗比较,对视网膜的损伤更小.本文就LHON基因治疗的相关临床试验研究进展进行总结和分析,以期为临床开展相关研究提供参考.
作者：吴艺君；李文生
来源：中华眼科杂志 2018 年 54卷 8期
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