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目的 对常染色体显性遗传晶状体脱位( EL)一家系进行致病基因研究.方法 通过询问病史及系谱分析确定遗传模式.对所有患者进行临床检杳,包括眼部、心脏以及骨骼确定临床表型.采集患者外周静脉血5 ml,提取基因组DNA.采用微卫星标记引物,通过连锁分析进行致病基因定位,两点法计算LOD值.采用直接测序法对致病基因全部外显子,以及外显子与内含子拼接部进行基因序列分析.结果 该家系为常染色体显性遗传模式.经连锁分析,将致病基因定位于常染色体15q21.1区间,并在微卫星位点D15S978获得最大LOD值为3.01.基因序列分析发现候选基因FBN1 29外显子发生c.C3519G.(p.N1173K)杂合性基因突变,而家系正常人以及100名正常对照无此基因突变.结论 FBN1基因N1173K突变是导致该家系临床表型的主要原因.
作者：冯雪亮；李宁东；王犁明；王玉川；赵堪兴
来源：中华眼科杂志 2012 年 48卷 8期
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