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1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。
作者：夏翠然；时瑞兰；南良焕；郝静；贾亚丁
来源：中华眼科杂志 2022 年 58卷 3期
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