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遗传性疾病种类多、病因复杂、缺少有效的干预措施，严重威胁人民群众、尤其是妇女儿童的身体健康。开展遗传病的产前诊断工作是实施遗传阻断、降低出生缺陷率的有效手段。无创产前诊断技术正在遗传病的产前诊断中逐渐得到重视。数字PCR技术是一种新型分子诊断技术，具有高灵敏度、高准确性、绝对定量等特点，已在脊髓性肌萎缩、血友病、镰刀型贫血等遗传病的无创产前诊断中显示出了卓越的性能。数字PCR技术有望在我国遗传病的无创产前诊断中发挥重要的作用。（中华检验医学杂志，2016，39：145-149）
作者：傅启华；郑昭璟
来源：中华检验医学杂志 2016 年 39卷 3期
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