目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为唐氏筛查联合NIPT检测组2996例和单纯NIPT检测组5507例.对NIPT高风险病例进行介入性产前诊断,随访妊娠结局,采用Fisher′s精确检验比较检验效能.结果 8517例孕妇中,14例(0.16％)孕妇NIPT检测失败;83例提示染色体异常,检出率0.98％(83/8503),包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色体异常.唐氏筛查联合NIPT检测组共2996例,其中NIPT高风险14例,性染色体异常12例,产前诊断分别确诊11例、3例;单纯NIPT检测组5507例,NIPT高风险35例,性染色体异常22例,产前诊断确诊29例、11例.唐氏筛查联合NIPT检测组与单纯NIPT检测组相比,NIPT检测对常见染色体非整倍体的筛查效能差异无统计学意义(P=1.00),敏感度分别为11/11、29/29,特异度为99.90％(2982/2985)、99.89％(5472/5478),阳性预测值(PPV)为78.57％(11/14)、82.86％(29/35),阴性预测值(NPV)为100％(2982/2982)、100％(5472/5472).此外,NIPT检测对性染色体异常的敏感度、PPV接近100％、41.18％.随访未发现假阴性病例.结论 本研究中

作者：陈艺升；仉英；应春妹

来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 2期