目的 探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义.方法对在我院进行无创产前基因检测的6283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA在BioelectronSeq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断.结果6283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0. 22％.其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析.11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX.无创产前基因检测性染色体的准确率为73％ (8/11).与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P＜0. 05).结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用.
作者：孟繁杰；罗丽双；于月新；张宁；郝冬梅
来源：中国医科大学学报 2018 年 47卷 3期
