目的 分析与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的4种微卫星DNA D4S1534、D4S1563
、D4S423和D4S414在中国汉族人群中的多态性,为该病的异质性研究奠定基础。 方法 采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述4个微卫星DNA进行了多态分析。 结果 在中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414的等位片段分别有11种、14种、17种和15种,其等位片段大小分别为142～162 bp、205～235 bp、103～135 bp和236～264 bp,多态信息量分别为0.872、0844、0921和0871。结论 在研究的中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414这4种微卫星有较多的等位片段,均是高度多态的遗传标记,为人类群体遗传学提供了数据,表明这4种微卫星可用于成人多囊肾病的遗传异质性的研究、连锁分析、法医学个体鉴定和亲权鉴定。
作者：丁兰；孙岩；张思仲；周宏远；彭艳
来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 1期
