目的明确16号染色体与中国人系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)相关性,并对其进行易感基因定位以期发现疾病候选基因.方法以16号染色体遗传距离57.79～65.1 cM 的5对微卫星标记,对157个SLE患者家系DNA进行扩增,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集,并以ETDT及Genehunter软件进行统计处理.在阳性位点处寻找疾病候选基因以实时PCR进行基因表达研究.结果 D16S409及D16S517与SLE存在传递不平衡,其中尤以D16S517最为显著(P<0.0001).D16S517中,271 bp等位基因优先传递给患病子代,277 bp等位基因则优先传递给正常子代.对候选基因的研究显示OAZ(OLF1/ EBF-associated zinc finger protein)基因表达显著高于正常对照.结论中国人群16q12区(58.46 cM)与SLE发病相关联.OAZ是该区域可能的疾病基因,其致病机理有待进一步研究.
作者：冯学兵；沈南；陈顺乐；钱捷；吴慧；鲍春德；王元
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 1期
