目的研究OLF1/EBF相关锌指蛋白(OLF1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的关联性.方法选择经过验证、杂合度较高的SNP对244个SLE家系进行等位基因分型,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况.检测OAZ基因表达水平,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响.结果未发现单个OAZ SNP位点在SLE患病子代中优势传递.单倍型分析显示,由rs1344531-rs2080353-rs933564-rs1345431构成的单倍型T-A-G-G与疾病连锁性较弱(P=0.04),而Rs933564-D16s517构成的单倍型G-271bp、Rs2080353-rs933564-D16s517构成的单倍型A-G-271bp优势传递给患者(P=0.000000和0.000002).Rs2080353-rs933564-D16s517-rs1345431构成的单倍型A-G-271bp-G也优势传递给患者(P=0.0084),且该单倍型与基因表达水平相关.结论 SLE患者中存在特定的OAZ基因单倍型,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路.
作者：冯学兵；沈南；罗玮琼；张俪慧；钱捷；孙莉；陈顺乐
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 5期
