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目的检测JWA启动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),探讨其对基因转录活性的影响和与膀胱癌遗传易感性的相关性.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序的方法,检测了155例膀胱癌病例和155例非肿瘤对照人群的JWA基因启动子多态性位点;构建启动子多态性片段氯霉素乙酰转移酶报告基因重组质粒,瞬时转染NIH-3T3细胞,检测启动子多态性片段对基因转录活性的影响.结果检测到一个新SNP-76G→C;C等位基因和GC基因型频率在膀胱癌病例组为10.00
作者：吴为；李春平；陈瑞；曹兴江；李爱萍；王玉；杨克虎；钱立新；刘起展；李芝兰；周建伟
来源：中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 6期
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