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目的 检测人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose) polymerase 1, PARP1]基因的基因型和基因频率在中国南方汉族和苗族人群中的分布.方法 收集187名中国南方汉族和210名苗族人的血液DNA,用PCR法扩增hPARP1基因4个外显子,并进行单链构象多态性分析.结果 用PCR成功扩增出第12、13、16、17外显子,片段长度分别为253 bp、313 bp、175 bp、362 bp,在187名中国南方汉族和210名苗族人群中,分别有3人和9人检测出hPARP1基因第12、13、16和17外显子上各有1种基因突变,分别为Phe548Ser、Ala683Ser、Asp798Tyr、His808Arg.结论 中国南方汉族和苗族人群中hPARP1基因第12、13、16和17外显子上存在突变型等位基因.
作者：唐焕文；梁海荣；庄志雄；胡大林
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 5期
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