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目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1 gene, PKD1)突变的特点,检测基因突变位点.方法 25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子幕蚱危?性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛,然后测序.结果发现1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)、1个多态性(A50747C),突变检测率为8
作者：高德轩；曹庆伟；丁克家；赵跃然；王来成；牛志宏；吕家驹
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 1期
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