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目的：确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录-PCR 技术检测相应的 mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因 c.8791+1_8791+5delGTGCG(IVS23+1_+5delGTGCG)突变,mRNA 序列分析证实该突变造成该基因 mRNA 的第23外显子3′端插入8个碱基序列。在表型正常亲属及正常对照中均未检测到该突变。结论本研究发现的PKD1基因c.8791+1_8791+5delGTGCG 突变可影响 mRNA 的剪切,导致移码突变,可能是该常染色体显性遗传多囊肾病家系的致病原因。本研究结果进一步丰富了PKD1基因的突变谱。
作者：徐佩文；邹洋；李杰；黄色新；高明；康冉冉；高媛
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 6期
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