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目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法 用聚合酶链式反应-单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血清苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)高于120 μmol/L患儿基因组DNA进行PAH基因分析,观察突变基因型与生化代谢表型的相关性.结果 (1)生化代谢表型为经典型PKU(Phe>1200μmol/L)69例,中度PKU(Phe 600-1200 μmol/L)31例,轻度PKU(Phe400~600 μmol/L)2例.(2)共检出基因突变41种,基因型75种.(3)纯合突变基因型共9例(8.8
作者：舒剑波；孟英韬；党利亨；付伯津；宋力
来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 6期
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