目的 评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响.方法 随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者,抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症,对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测,并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等;分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性、人口学信息及合并用药对华法林稳定剂量的影响.结果 VKORC1和CYP2C9基因多态性共解释了50％以上的中国汉族患者华法林稳定剂量的个体差异,其影响程度大于人口学特征、合并用药等因素;CYP4F2基因多态性仅能解释1％中国汉族患者的华法林稳定剂量的个体差异;GGCX、PROC及EPHX1基因多态性不影响中国汉族患者的华法林稳定剂量.结论 VK OR C1和CYP2C9基因多态性是影响中国汉族人群华法林稳定剂量的主要遗传因素.
作者：娄莹；韩璐璐；李彦；张晓星；柳志红；唐闽；禹海文；王巍；许建屏
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期
