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目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家系的部分成员进行分析.结果 染色体核型显示该家系中2名女性和胎儿均为Xp部分缺失的携带者.多重连接依赖性探针扩增显示孕妇和胎儿均携带Dystrophin基因第52～79外显子缺失.微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序和孕妇血浆胎儿游离DNA检测均显示孕妇及胎儿存在Xp21.1-p22.33缺失(＞30 Mb)与Xq27.2-q28重复(～10 Mb).结论 在该家系中,Xp部分缺失累及Dystrophin基因第52～79外显子.此外,Xp缺失造成该家系的女性携带者具有Turner综合征的特点.
作者：贺静；王蕾；唐新华；杨必成；苏洁；蒋馥蔓；朱宝生；张琦
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 5期
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