目的 对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析.方法 应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测.结果 患儿发病年龄为13岁10个月,除一过性乏力外无特殊表现.实验室检查肌酶、乳酸升高,血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高.肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝,病理学符合脂肪肝改变.基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变,分别为c.250G＞ A(p.Ala84Thr),c.353 G＞T(p.Cys118Phe).患儿被确诊为迟发型MADD.给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转.结论 c.250G＞A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一,而c.353G＞T为新发现的突变位点.临床上,对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者,需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性.
作者：代东伶；文飞球；周少明；陈淑丽
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 2期
