目的:分析DNA错配修复(MMR)蛋白缺陷(dMMR)和完整(pMMR)的结直肠癌(CRC)患者相关基因体细胞突变差异。方法:收集2015年1月至2017年1月于浙江大学医学院附属第二医院行手术治疗、术后常规免疫组化检测报告为dMMR的93例CRC患者石蜡病理组织行二代测序技术检测。采用免疫组化法检测93例CRC患者肿瘤组织中4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的表达情况，依据美国病理学家协会(CAP)标准对免疫组化检测结果进行重新判读。采用二代测序技术检测93例CRC患者石蜡病理组织中41个基因的体细胞突变情况，采用Fisher精确检验分析组间基因突变差异。结果:依据CAP标准重新判读后，93例CRC患者中pMMR组31例，dMMR组62例。dMMR组基因突变中位数为9.5个，高于pMMR组(3.0个，
P<0.001)。dMMR组和pMMR组中17个基因存在体细胞突变差异，分别为乳腺癌易感基因1(BRCA1)、BRCA2、MLH1、PDGFRA、PIK3CA、APC、ATM、KIT、MET、PMS2、MSH6、POLE、MSH2、PTCH1、表皮生长因子受体(EGFR)、TP53和ERBB2基因。dMMR组致病体细胞BRAF、MLH1、MSH2和MSH6基因突变率高于pMMR组[分别为21.0
作者：唐秀珺；杨梦园；朱丽珍；徐栋；袁瑛
来源：中华肿瘤杂志 2021 年 43卷 10期
