目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况.方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地区转诊的213例患者的基因分析结果.采用定制Panel检测基因变异,定期监测血苯丙氨酸浓度及患者身高、体重等体格发育指标,采用0～6岁儿童神经心理发育量表和学习成绩评估智力发育,颅脑磁共振成像检测评估患者脑损伤情况.结果:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;c.158G>A变异的基因型主要为复合杂合变异,以轻度高苯丙氨酸血症为主.随访期间,168例PAH缺乏症患者的体格发育均正常,无矮小及营养不良.33例学龄期前接受智能发育评估的患者中,2例智能发育落后,初始治疗年龄均超过6月龄.9例平均年龄为(17.13±2.42)岁的患者完成颅脑磁共振成像检查,结果正常1例,异常8例(以T2WI上双侧侧脑室旁小斑片状或片状高信号灶多见),智能发育均正常;结果正常的这例患者较其他8例患者的血苯丙氨酸浓度控制更佳.结论:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;经筛查确诊的PAH缺乏症患者规范治疗后,青少年期绝大部分能够获得正常的体格
作者：孙萌；李育霖；李盼盼；李改杰；闫妍；邹卉
来源：浙江大学学报（医学版） 2023 年 52卷 6期
