目的 研究转化生长因子β1( TGF-p1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在肝癌(HCC)患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与HCC的相关性.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应( PCR-RFLP)技术,检测102例HCC患者和110例健康对照TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平.结果 HCC患者TGF-β1水平显著高于对照组[(51.06±9.74) μg/L,(22.12±8.67)μg/L,t=22.884,P＜0.01],TGF-β1基因-800G/A位点多态性在HCC组和健康对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05)；等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患HCC的风险是C等位基因的1.822倍(OR=1.822,95 ％CI:1.238～2.682,t=22.884,P＜0.01),携带T等位基因的HCC患者血清TGF-β1水平高于不携带者[(53.52±10.07) μg/L,(43.57±9.89)μg/L,t=3.898,P＜ 0.01].结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与HCC之间存在相关关系；携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加HCC的发病风险.

作者：韦忠恒；陆建勋；浦涧；王子锡；牙韩年；唐任光；龙显科

来源：肿瘤研究与临床 2012 年 24卷 7期