男，3个月9日龄，因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G 2P 2，足月剖宫产娩出，出生时有羊水污染和缺氧症状，黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视，可逗笑。入院体格检查：精神好，呼吸平稳，头围39.5 cm，咽无充血，肺音清，心音有力，腹软，肠鸣音正常。下肢肌张力稍低，俯卧位时支撑抬头好，坐位全前倾，立位双下肢支持体重差，屈髋，降落伞反射未建立，双膝及跟腱反射可引出，Vojta姿势反射见手握举，拇指内收，脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1)，脑白质发育符合0 ~ 2月龄，听力检查未见异常。入院遗传学检查：采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL，常规培养淋巴细胞72 h，制片，G显带核型分析，计数并分析47个中期分裂相，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7](嵌合比例为85%)(图2)，其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置，进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)，结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013)，患儿监护人均签署了知情同意书。

人类细胞基因组学国际命名体系(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN)是用于描述通过染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列、多种特定区域的检测技术以及高通量测序等技术所检测到的基因组重排结果的国际通用准则。2019年，人类细胞基因组学国际命名委员会对ISCN进行了修订，并于2020年10月正式颁布。本文对《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》的更新内容进行了介绍和总结。

女，4岁，因"癫痫发作伴发育落后、智力低下"于2021年1月5日就诊于山东第一医科大学附属省立医院。患儿智力低下，理解力差，言语能力差，重叠词汇多。胎龄36周时因胎膜早破、瘢痕子宫经剖宫产娩出，体质量2 480g，生后1天出现癫痫发作，转至新生儿科救治。患儿运动发育落后，出生后4 ～ 5个月会抬头、9 ～ 10个月会坐，2岁余才会蹒跚走路。近4年来因癫痫反复发作多次就医，严重时数天一次，表现为突然出现四肢抽搐，肌肉强直，双眼向一侧持续凝视，双手握拳抖动、口角流涎等，持续数分钟，如无药物控制持续时间较长，甚至数十分钟，睡醒前及刚入睡时发作居多。起初服用奥卡西平、妥泰，后换为德巴金、开浦兰，病情好转后最长一年无发作，2020年10月再次开始发作，趋于频繁。其母孕期血清学筛查低风险，孕期超声检查未见明显异常。患儿有一哥哥，8岁，体健，智力正常。患儿父母系非近亲婚配，外观正常，否认家族遗传病史。体格检查：身高92 cm，体质量14 Kg。智力低下，睑裂小、宽眼距、塌鼻梁、长人中、小嘴、小下颌、低耳位、肌张力低下，走路不稳。心肺腹部查体无异常，四肢肌张力低。辅助检查：颅脑磁共振成像检查提示右侧海马偏小，垂体较大。脑电图检查显示异常脑电图，清醒背景活动慢化，以枕区、后颞为著的痫样放电，枕区尤其显著(图1)。自述外院遗传代谢病筛查结果为阴性。常规实验室检查无异常。抽取患儿外周血样2 mL，培养72 h，常规制备染色体，G显带，计数100个中期分裂相并全部进行分析。根据《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2020)》进行核型描述，患儿外周血染色体核型为46，XX，r(14)(p13q32.3)(图2)。深圳安吉康尔医学检验实验室家系增强全外显子组全谱检测未检测到与患者临床表现高度相关的致病或可能致病的变异、小片段缺失插入以及拷贝数变异。