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马拉松赛事群体热射病临床救治策略探讨
编辑人员丨5天前
热射病是由于机体暴露于高温高湿环境中,大量热量蓄积,从而出现全身多器官功能障碍的严重致命性疾病.热射病分为经典型热射病和劳力型热射病[1](Exertional heat stroke,EHS).其中EHS是夏季常见的突发公共卫生事件[2],多见于部队训练人员、运动员等.笔者所在科室于2022年5月成功处置了一起由业余马拉松赛事导致的群体EHS事件.现将临床特征及救治过程进行回顾性分析,以提高群体EHS的诊治水平.本研究经福建省立医院伦理委员会审查,符合伦理要求(伦理审查编号:K2023-03-045).
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编辑人员丨5天前
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产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例
编辑人员丨5天前
28岁,G 3P 1,孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm,孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险,升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常,否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后,于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL,其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1),提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析,参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述,胎儿染色体核型为46,XN,del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚,否认家族遗传病史,第1胎生长发育未见明显异常,双方染色体核型未见明显异常,但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常,孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。
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编辑人员丨5天前
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ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例
编辑人员丨5天前
女,25岁,因"轻度智力障碍,外院全外显子组测序提示 ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,根据提示对其丈夫进行高通量测序。
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编辑人员丨5天前
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CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d~12岁不等,均存在生长发育迟缓,5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难,1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊,1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异:c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C),包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证,上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级,c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),其余均被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强,早期进行基因检测有利于准确诊断,避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。
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编辑人员丨5天前
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45,X/46,X,psu idic(Y)新生儿1例
编辑人员丨5天前
2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院,足月出生,体质量为3 260 g,身长50 cm,无特殊面容,出生后发现外生殖器发育异常,尿道下裂,阴茎向下弯曲,尿道外口位于阴茎腹侧根部,右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声,内见线状高回声,双侧睾丸形态大小正常,双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查,G显带核型分析示45,X[76]/46,X,psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46,X,psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1,Y拷贝数为0.5(图3),与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围):黄体生成素9.47 IU/L(参考值:男0.62 ~ 4.08 IU/L,女< 0.05 IU/L),卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值:男0.41 ~ 3.02 IU/L,女1.23 ~ 17.4 IU/L),雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L,女< 79 pmol/L),睾酮4.51 nmol/L(参考值:男0.69 ~ 7.6nmol/L,女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值:男425 ~ 1 810 pmol/L,女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁,外观无异常,否认近亲结婚,既往曾生育1女,表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病",孕34周时用胰岛素治疗,血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252),患儿监护人签署了临床研究知情同意书。
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编辑人员丨5天前
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新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的 HSD17B10基因变异分析
编辑人员丨5天前
男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G 1P 1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。
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编辑人员丨5天前
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产前诊断46,XN,del(8)(p12)/46,XN嵌合体一例
编辑人员丨5天前
35岁,G 1P 0,因高龄、孕12 +周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊,孕18 +周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康,否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后,接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46,XN,del(8)(p12)[36]/46,XN[14](图1),染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2,提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常,提示胎儿为新发变异。经遗传咨询,于孕24 +周在外院引产,具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号),孕妇夫妻均签署了知情同意书。
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编辑人员丨5天前
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10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
编辑人员丨5天前
男,14岁2个月,8年多前发现生长缓慢,平均每年3 ~ 4 cm,3年前出现步态不稳。患儿系第2胎,孕40周出生,体重3.35 kg,出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD),体重36 kg,弓状眉,高耳位,左眼斜视,面部多痣,口微张,双臂细长,臂展147.5 cm,蜘蛛指,拇指及拇趾宽大,左侧隐睾,双侧睾丸均约3 mL,阴茎长4 cm,未见阴毛、腋毛,胸椎向左弯曲,行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL),血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL),GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L),甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗,骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常,脑外侧间隙增宽,双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史,父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常,未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195),患儿监护人签署了知情同意书。
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编辑人员丨5天前
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环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿
编辑人员丨5天前
27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚,双方智力均未见异常,均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL,其中25 mL用于常规染色体核型分析,5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45,X[46]/46,X+mar[59](图1),孕妇夫妇外周血染色体核型均正常,该异常染色体源于新发变异,但由于分辨率较低,无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1,推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1),X染色体显示绿色荧光信号](图3),综合核型、CMA、FISH结果,提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体,产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome,TS)。孕妇经遗传咨询后,于孕25周选择终止妊娠,并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY-2023第11号),孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。
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编辑人员丨5天前
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产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例
编辑人员丨5天前
31岁,G 2P 0A 1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23 +周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。胎儿染色体核型为46,XY,1qh+(图1),CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23290787_28928730)×1,提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常,提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706),受试者均已签署知情同意书。
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编辑人员丨5天前
