目的:对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法:选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异，应用Sanger测序进行家系验证，并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果:WES检测结果显示患儿携带 CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异，其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被判定为可能致病性(PM6＋PM2_Supporting＋PP2＋PP3＋PP4)。经生物信息学相关软件预测，该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守，变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。 结论:CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征 CHD7基因的变异谱。

目的:探讨鼻中隔后端犁骨切除后鼻孔成形术治疗先天性后鼻孔闭锁的疗效。方法:回顾性分析深圳市儿童医院2017年3月至2019年6月收治的5例先天性后鼻孔闭锁患儿的资料，其中男2例，女3例；年龄33 d至2岁4个月；2例双侧先天性后鼻孔闭锁（CHARGE综合征），1例单侧后鼻孔闭锁和单侧后鼻孔狭窄（Crouzon综合征）；2例单侧先天性后鼻孔闭锁。所有病例在3.0 mm 0度耳内镜经鼻腔切除鼻中隔后端骨质、去除犁骨、闭锁板骨质并打磨患侧翼内板，连通双侧后鼻孔。术后不放置长期扩张支架。术后2周、1、3、6、12个月常规随访，最长随访超过2年。观察手术疗效。结果:5例患儿均恢复良好的鼻腔通气功能，随访期间未见后鼻孔造孔出现再次狭窄和闭锁。无其他异常并发症出现。结论:耳内镜下鼻中隔后端、犁骨、闭锁板切除术治疗后鼻孔闭锁可行，且术后可以不放置长期扩张支架，手术疗效确定，造孔无再次狭窄或闭锁。

患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（ 中华眼科杂志，2021，57：618-620）

本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小，胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周 +5因胎盘早剥剖宫产娩出，出生体重2 310 g，重度窒息，复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘，电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁，同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示 CHD7基因缺失移码变异c.2155delA（p.Thr719GlnfsTer9），确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。

表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

目的:对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法:先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果:3例患儿均有程度不同的眼部病变，包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的 CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异；例2的 CHD7基因第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)杂合无义变异；例3的 CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG (p.Asn341Leufs*2)杂合移码变异，其中c.1447delG (p.Val4 83Leufs*12)和c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，这两个均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PM6)；c.7957C>T(p.Arg2653*)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异( de novo)，例2的变异为可疑新发变异。 结论:CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因。

目的:对 CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析，丰富CHARGE综合征临床表型，探讨其可能的遗传学病因。 方法:对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析，对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, trio-WES)检测相关致病基因，并对国内外 CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。 结果:患儿1合并小脑蚓部发育不良，四脑室增宽，患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为 CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异，患儿2的 CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异，根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，这两个变异均评级为已报道的致病性变异，关联疾病均为CHARGE综合征。此外，患儿2还检出 COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异，该位点目前尚未见报道，该变异评级为可能致病，关联疾病为Bethlem肌病2型，与患者的临床表型部分匹配，不能排除患儿2是多基因致病。 结论:本文2例 CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型，进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。

目的:分析3例新发 CHD7(OMIM# 214800)基因突变致CHARGE综合征(PMID：10590394)患儿的临床特点和遗传学特征，探讨靶向测序在CHARGE综合征研究中的应用。 方法:以中南大学湘雅二医院心血管外科收治的3例综合征型先天性心脏病(简称先心病)患儿为研究对象，采用二代测序技术，结合生物信息学工具对可能产生先天性心血管畸形(特别是综合征型先心病)的445个候选基因进行靶向测序，并采用Sanger测序验证；结合文献和表型分析，确定相关综合征类型。结果:通过基于二代测序平台下的靶向测序及筛选，3例患儿均存在新发的 CHD7变异：c.G4516A(p.G1506S)、c.A5408G(p.Y1803C)和c.C4894T(p.R1632C)。通过SIFT、PolyPhen 2、MutationTaster软件进行生物信息学分析，其中至少两种判定为致病，提示 CHD7变异为致病突变可能性大。结合3例患儿临床表现(包括发育迟缓、智力障碍、语言障碍、精神障碍、特殊面容、骨骼四肢改变、心脏疾病等)，与既往报道的CHARGE综合征临床表现高度重合，诊断为CHARGE综合征。 结论:靶向捕获技术测序能够对综合征型先心病患儿进行快速、准确和全面的检测分析，获取可靠的遗传信息。

目的:探讨一期后路经多裂肌和最长肌间隙入路病灶清除植骨融合内固定治疗胸腰椎化脓性脊柱炎的临床疗效.方法:回顾性分析2019年2月～2021年2月在西南医科大学附属医院骨科行一期后路经多裂肌和最长肌间隙入路病灶清除植骨融合内固定术且获得随访的73例胸椎或腰椎化脓性脊柱炎患者,男52例,女21例,年龄35～75岁(56.5±10.7岁).T1～T10 15例,T11～L2 32例,L3～L5 26例.局部均有明显后凸畸形,23例伴有椎管内硬膜外脓肿形成,17例伴有椎旁或腰大肌脓肿形成,7例伴神经功能损害[美国脊髓损伤学会(American Spinal Injury Association,ASIA)神经功能分级:C级1例,D级6例].24例合并心脑血管疾病,35例合并糖尿病,30例有术前有创操作病史.术前取静脉血做细菌培养,均采用一期后路经多裂肌和最长肌间隙入路病灶清除、植骨融合、内固定术治疗,术中取病灶组织做细菌培养,术后持续冲洗10～14d,抗感染治疗6～8周.记录患者手术时间、术中出血量、住院时间和并发症;比较术前和出院前的血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)和降钙素原(procalcitonin,PCT);术前、出院前和末次随访时对胸腰背部疼痛行视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分;在X线片上测量病灶节段后凸Cobb角,计算后凸畸形矫正率和末次随访矫正丢失角度;末次随访时观察脊髓神经功能恢复状况(ASIA分级)和植骨融合情况.结果:所有患者均成功完成手术,手术时间195.8±15.5min,术中出血量562.1±45.5mL,住院时间18.0±2.0d.9例患者术后出现并发症(12.3％):2例出现谵妄综合征,口服奥氮平后逐渐消失;4例出现下肢疼痛、麻木,给予营养神经等处理后症状消失;3例出现胸腔积液,给予胸腔闭式引流,抗感染,加强肺功能锻炼后治愈.51例细菌培养阳性,金黄色葡萄球菌29例,大肠埃希菌17例,表皮葡萄球菌5例.术前ESR、CRP、PCT分别为 80.9±13.9mm/h、58.4±13.5mg/L、0.8±0.2ng/mL,出院前分别为 29.6±8.9mm/h、15.0±7.2mg/L、0.1±0.0ng/mL,出院前ESR、CRP、PCT均较术前显著性下降(P＜0.05).随访12～30个月(20.1±4.0个月),术前、出院前和末次随访时的疼痛VAS评分分别为7.6±1.1分、2.2±0.6分、1.6±0.6分,出院前和末次随访时的VAS评分均较术前均显著性降低(P＜0.05);Cobb 角分别为 19.6.±1.6°、6.2°±1.5°、9.4.±1.0°,矫正角度 13.4°±0.6°,矫正率 68.7％±5.3％,出院前较术前显著性矫正(P＜0.05);末次随访时较出院前矫正角度丢失3.2°±0.7°,矫正角度丢失率24.0％±4.6％(P＜0.05).末次随访时1例术前ASIA C级患者恢复至D级,6例D级恢复至E级,术前无神经损伤患者术后均无改变.末次随访时所有患者植骨均达到骨性融合.结论:在抗感染的基础上一期后路经多裂肌和最长肌间隙入路手术治疗胸椎和腰椎化脓性脊柱炎能够实现清除病灶、椎管减压、椎体间支撑植骨融合与固定,同时保护椎旁肌肉以及后方韧带复合体、减少术后慢性胸腰部疼痛.