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克莱恩费尔特综合征合并抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎1例报道
编辑人员丨1周前
克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.
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编辑人员丨1周前
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儿童克莱恩费尔特综合征的诊治进展
编辑人员丨1周前
儿童克莱恩费尔特综合征的研究相对较少，青春期前由于缺乏典型的临床症状，仅有10%的患儿确诊。越来越多的研究表明早期对儿童和青少年患儿使用激素替代和多学科的共同治疗是有益的，可以改善认知和神经心理的发育，促进生殖器官更好的发育。本文总结了儿童克莱恩费尔特综合征的流行病学、病因学、早期诊断及治疗等方面的研究，有助于进一步提高临床医生对此疾病的认识。
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编辑人员丨1周前
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克莱恩费尔特综合征诊断治疗的专家共识
编辑人员丨1周前
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编辑人员丨1周前
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单细胞测序技术在男性不育病因研究及诊疗应用中的进展
编辑人员丨2024/2/3
男性不育病因复杂,且精确诊疗困难,单细胞测序技术为男性不育相关研究提供了新的思路.该技术提供了单个细胞水平庞大的mRNA等组学信息,有利于分析男性不育疾病中的关键基因、重要信号通路、新细胞类型、细胞分化方向及细胞相互作用等.近年来,单细胞测序技术在高促性腺激素型性腺功能减退症、克莱恩费尔特综合征、2型糖尿病、非梗阻性无精子症、梗阻性无精子症、勃起功能障碍等男性不育疾病中显示出较高的病因研究及精确诊疗应用价值.该文从病因机制、特殊细胞类型、潜在的诊断标志物及治疗靶点等角度对单细胞测序技术在男性不育疾病中的应用进行综述.
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编辑人员丨2024/2/3
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以克莱恩费尔特综合征和马凡综合征为主要临床表现的肺栓塞一例
编辑人员丨2023/8/6
临床资料患者男性,56岁,因“反复胸闷4年”入院.查体:神清,身高195 cm,外观明显高于常人,双上肢细长,下垂可达膝关节,双手小关节可及数个质地较硬的结节,与周围组织界限不清,活动度差,无明显红肿及皮肤破溃,触之无明显压痛;左膝关节呈外翻畸形,脊柱未见明显侧弯畸形等异常;头发稀疏,色淡黄,无胡须,口唇呈中度紫绀表现,颜面部稍肿胀,呈轻度满月脸表现;听诊未闻及明显心脏杂音及肺部啰音.入院血液学检查提示:BNP、肌钙蛋白、风湿相关指标等未见明显异常.心电图提示:完全性右束支传导阻滞,Ⅲ、avF、v1-v4T波倒置.心脏超声提示:右室内径35 mm,右房左右径49 mm,LVEF 54％,肺动脉增宽.
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编辑人员丨2023/8/6
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有精子且已生育的克氏综合征(非嵌合体)1例报告
编辑人员丨2021/1/17
克莱恩费尔特综合征 (Klinefelter syndrome, KS),简称克氏综合征,是于1942 年由Klinefelter等[1]最早提出的一种最为常见的性染色体畸变疾病, 主要分为嵌合型和非嵌合型两类, 嵌合型KS一般能在精液中找到精子,而80％[2]为47,XXY非嵌合型患者极少有精子.非嵌合型KS有精子且自然生育报道极为罕见. 本文就1例非嵌合体克氏综合征患者有精子且已生育进行详细介绍.
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编辑人员丨2021/1/17
